Pour un patient porteur de maladie rare, l’accès à une bonne orientation et à une expertise reste un point clé de son parcours de soin. Depuis presque 20 ans, la France s’est dotée d’une organisation nationale unique dédiée à la prise en charge des maladies rares, avec des acteurs multiples tels Orphanet ou encore Maladies Rares Info Services. Arrivées en 2014, les Filières de Santé Maladies Rares sont des réseaux nationaux dont les missions sont de faciliter l’accès à l’expertise « maladies rares », de participer à la collecte des données de santé, de diffuser les bonnes pratiques de prise en charge, de coordonner la recherche, l’enseignement ou la formation. Les 23 filières réunissent ainsi tout acteur impliqué dans un champ de maladies rares donné en coordonnant 109 réseaux de Centres de Référence Maladies Rares, pour un total de 2 227 centres maladies rares. L’errance diagnostique reste un point d’écueil pour les maladies rares et la médecine de ville doit s’acculturer à l’orientation diagnostique pour ce champ de maladies. Aujourd’hui, les Filières de Santé Maladies Rares proposent un éventail d’outils pour faciliter le repérage et l’orientation des patients porteurs de maladies rares.